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Una nuova applicazione della Comparative Multiplex Dosage Analysis (CMDA)
2011
La Comparative Multiplex Dosage Analysis (CMDA) è una tecnica utilizzata per l’analisi di delezioni o duplicazioni di specifiche regioni del genoma (Gable et al. 2003 Hum Mutat 21:379-386). Il metodo si basa su di un’analisi quantitativa delle aree dei picchi di un elettroferogramma ottenuto da elettroforesi capillare condotta su frammenti di DNA amplificati con PCR e marcati con specifici fluorocromi. La presenza di sbilanciamenti è , in particolare, accertata misurando il rapporto tra le aree dei picchi corrispondenti alla regione da analizzare e una regione del genoma la cui dose è nota. In studi precedenti noi abbiamo applicato questa tecnica all’analisi di delezioni e duplicazioni di s…